Desinovano, tambien conocido como neandertal asiatico, fue una especie que estuvo muy en contacto con antiguas poblaciones proto asiaticas. Ademas de ello, desde el 2019 se sospecha que los nativos americanos tienen una fuerte carga de otras especies arcaicas extintas ( derivadas de homo erectus) , incluso desconocidas que pudieron habitar siberia exclusivamente, al cual se les llaman ANE , (acient north eurasian) una especie arcaica desconocida derivada de homo erectus.
Un nuevo análisis sugiere que las poblaciones inuit y nativas americanas pueden deber alguna adaptación genética al medio ambiente a la mezcla antigua con un homínido arcaico relacionado con los denisovanos.
En un artículo programado para aparecer esta semana en Molecular Biology and Evolution , investigadores de los EE. UU., Israel, el Reino Unido y Dinamarca utilizaron datos de genotipado disponibles y secuencias de genomas de esfuerzos como el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto Simons Genome Diversity para analizar un La región del cromosoma 1 se encontró previamente bajo fuerte selección positiva en individuos inuit de Groenlandia.
El equipo descubrió que el haplotipo en esta región se parecía más a las secuencias de los denisovanos, una especie humana arcaica descubierta mediante la secuenciación genómica de un fragmento de hueso encontrado en una cueva siberiana. Con base en la distribución actual y la frecuencia de este haplotipo, junto con las funciones relacionadas con la grasa parda propuestas para un gen vecino, el grupo sospecha que la secuencia arcaica introgresada puede ser retenida y seleccionada debido a su ventaja en climas fríos.
"Demostramos que no era solo una selección positiva. Fue una selección positiva en una variante que se introdujo originalmente de una población humana arcaica a través del cruzamiento con humanos modernos", dijo el primer autor Fernando Racimo a GenomeWeb. Racimo es actualmente investigador postdoctoral en el New York Genome Center. Era estudiante en el laboratorio de biología integrativa del autor principal Rasmus Nielsen en la Universidad de California en Berkeley cuando se realizó el análisis.
En un estudio publicado en Science en 2015, los miembros del mismo equipo describieron la dieta y las adaptaciones al frío, que involucran al gen que codifica la enzima FADS en particular. Las variantes altamente seleccionadas se identificaron utilizando perfiles de genotipado basados en Illumina MetaboChip para 191 individuos de una población inuit en Groenlandia.
Para su análisis actual, Racimo, Nielsen y sus colegas se centraron en la parte del genoma que mostraba la segunda señal más fuerte de selección positiva en la población inuit de Groenlandia: un tramo de secuencia que abarca unas 40.000 bases en el cromosoma 1 entre el gen del factor de transcripción TBX15 y WARS2, un gen que codifica una enzima sintetasa.
Con la ayuda de análisis estadísticos, simulaciones demográficas, análisis de redes de haplotipos y otras comparaciones que aprovechan los datos de secuencia disponibles para poblaciones de todo el mundo, el equipo descubrió que la secuencia en esta región contenía un haplotipo que "se ve muy similar a las variantes que se encuentran en el Genoma de Denisovan, pero es muy, muy diferente de otras variantes humanas modernas ", dijo Racimo.
Variantes similares parecen ocurrir con una frecuencia relativamente alta en las poblaciones de nativos americanos y siberianos, informaron los investigadores, particularmente aquellos con niveles más bajos de ascendencia europea. Era relativamente raro en los europeos y casi insignificante en las poblaciones africanas, pero estaba presente con una frecuencia intermedia en las poblaciones asiáticas.
"La distribución geográfica, junto con el hecho de que la secuencia es tan similar al genoma de Denisovan, fue una de las formas de evidencia de que esta secuencia probablemente fue introducida de humanos arcaicos en el genoma humano moderno", dijo Racimo.
Dado que parece haber sido fuertemente seleccionado en poblaciones inuit y nativas americanas, el equipo sospecha que la secuencia arcaica introgresada fue ventajosa para una población nativa americana ancestral antes de las migraciones y la dispersión a nuevos sitios en América del Norte, del Sur y Central.
Aunque el gen TBX15 tiene varias funciones propuestas, Racimo señaló que, en teoría, el papel del gen en el desarrollo de la grasa parda podría haber ayudado en la adaptación al frío de los grupos ancestrales que migraron a través de Siberia y Beringia hacia las Américas.
"La hipótesis más fuerte que tenemos en este momento es que fue el papel de TBX15 en el desarrollo de las células grasas marrones, que pueden producir calor por oxidación de lípidos, lo que históricamente llevó a la variante arcaica a una alta frecuencia", dijo, aunque advirtió que TBX15 también tiene otras funciones, incluidas las funciones informadas en la distribución de la grasa corporal, la morfología craneofacial y el desarrollo óseo.
Los investigadores están realizando experimentos de seguimiento para tratar de tener una mejor idea de cómo el haplotipo arcaico afecta el desarrollo de la grasa parda, la adaptación al frío y / u otros procesos. Los resultados del estudio actual sugieren que el haplotipo introgresado y la secuencia original de Denisovan están vinculados a diferencias de metilación y expresión en relación con el neandertal de Altai y otros humanos modernos.
Un puñado de otros estudios han encontrado introgresión adaptativa de secuencias que se originan en homínidos arcaicos, lo que lleva a genes con vínculos potenciales con la inmunidad, la pigmentación de la piel y otros rasgos y afecciones.
En un estudio publicado en Nature en 2014, por ejemplo, Nielsen y sus colegas de EE. UU., China, Turquía, Arabia Saudita y Dinamarca
Aunque la secuencia introgresada en el nuevo estudio muestra los lazos de secuencia más cercanos a la región de Denisovan, Racimo señaló que la distribución del haplotipo en las poblaciones humanas actuales es más cercana a la esperada para las secuencias derivadas de la mezcla de Neanderthal (la ascendencia de Denisovan se ha descrito en Oceanic y Poblaciones de Asia Oriental, en su mayor parte).
Por lo tanto, también es posible que la secuencia introgresada refleje la mezcla humana moderna con una especie humana arcaica aún no identificada que estaba relacionada con los denisovanos, explicó Racimo. "Podría haber habido alguna otra población arcaica, no muestreada, cuyo genoma no tenemos en este momento", dijo.
Si se produjo una mezcla con los denisovanos, el equipo sospecha que los ancestros humanos modernos de los nativos americanos podrían haber encontrado a los denisovanos en Asia Central, aunque es difícil saberlo con certeza basándose en el material denisovano encontrado hasta ahora.
"El único lugar del que sabemos que se han tomado muestras de los denisovanos es la cueva en Siberia, la cueva Denisova", dijo Racimo. "Es posible que haya ocurrido un evento de mestizaje en algún lugar de Asia Central ... pero en este momento es difícil de señalar, especialmente dado el hecho de que solo tenemos secuencias del genoma de Denisovan de una ubicación".
ESO EXPLICARÍA TODO, EL TRAFICO QUE HUBO ENTRE HOMO SAPIENS (mayormente protoasiaticos) Y ESPECIES ARCAICAS ENTRE SIBERIA Y AMÉRICA CREO LOS NATIVOS AMERICANOS
Un nuevo análisis sugiere que las poblaciones inuit y nativas americanas pueden deber alguna adaptación genética al medio ambiente a la mezcla antigua con un homínido arcaico relacionado con los denisovanos.
En un artículo programado para aparecer esta semana en Molecular Biology and Evolution , investigadores de los EE. UU., Israel, el Reino Unido y Dinamarca utilizaron datos de genotipado disponibles y secuencias de genomas de esfuerzos como el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto Simons Genome Diversity para analizar un La región del cromosoma 1 se encontró previamente bajo fuerte selección positiva en individuos inuit de Groenlandia.
El equipo descubrió que el haplotipo en esta región se parecía más a las secuencias de los denisovanos, una especie humana arcaica descubierta mediante la secuenciación genómica de un fragmento de hueso encontrado en una cueva siberiana. Con base en la distribución actual y la frecuencia de este haplotipo, junto con las funciones relacionadas con la grasa parda propuestas para un gen vecino, el grupo sospecha que la secuencia arcaica introgresada puede ser retenida y seleccionada debido a su ventaja en climas fríos.
"Demostramos que no era solo una selección positiva. Fue una selección positiva en una variante que se introdujo originalmente de una población humana arcaica a través del cruzamiento con humanos modernos", dijo el primer autor Fernando Racimo a GenomeWeb. Racimo es actualmente investigador postdoctoral en el New York Genome Center. Era estudiante en el laboratorio de biología integrativa del autor principal Rasmus Nielsen en la Universidad de California en Berkeley cuando se realizó el análisis.
En un estudio publicado en Science en 2015, los miembros del mismo equipo describieron la dieta y las adaptaciones al frío, que involucran al gen que codifica la enzima FADS en particular. Las variantes altamente seleccionadas se identificaron utilizando perfiles de genotipado basados en Illumina MetaboChip para 191 individuos de una población inuit en Groenlandia.
Para su análisis actual, Racimo, Nielsen y sus colegas se centraron en la parte del genoma que mostraba la segunda señal más fuerte de selección positiva en la población inuit de Groenlandia: un tramo de secuencia que abarca unas 40.000 bases en el cromosoma 1 entre el gen del factor de transcripción TBX15 y WARS2, un gen que codifica una enzima sintetasa.
Con la ayuda de análisis estadísticos, simulaciones demográficas, análisis de redes de haplotipos y otras comparaciones que aprovechan los datos de secuencia disponibles para poblaciones de todo el mundo, el equipo descubrió que la secuencia en esta región contenía un haplotipo que "se ve muy similar a las variantes que se encuentran en el Genoma de Denisovan, pero es muy, muy diferente de otras variantes humanas modernas ", dijo Racimo.
Variantes similares parecen ocurrir con una frecuencia relativamente alta en las poblaciones de nativos americanos y siberianos, informaron los investigadores, particularmente aquellos con niveles más bajos de ascendencia europea. Era relativamente raro en los europeos y casi insignificante en las poblaciones africanas, pero estaba presente con una frecuencia intermedia en las poblaciones asiáticas.
"La distribución geográfica, junto con el hecho de que la secuencia es tan similar al genoma de Denisovan, fue una de las formas de evidencia de que esta secuencia probablemente fue introducida de humanos arcaicos en el genoma humano moderno", dijo Racimo.
Dado que parece haber sido fuertemente seleccionado en poblaciones inuit y nativas americanas, el equipo sospecha que la secuencia arcaica introgresada fue ventajosa para una población nativa americana ancestral antes de las migraciones y la dispersión a nuevos sitios en América del Norte, del Sur y Central.
Aunque el gen TBX15 tiene varias funciones propuestas, Racimo señaló que, en teoría, el papel del gen en el desarrollo de la grasa parda podría haber ayudado en la adaptación al frío de los grupos ancestrales que migraron a través de Siberia y Beringia hacia las Américas.
"La hipótesis más fuerte que tenemos en este momento es que fue el papel de TBX15 en el desarrollo de las células grasas marrones, que pueden producir calor por oxidación de lípidos, lo que históricamente llevó a la variante arcaica a una alta frecuencia", dijo, aunque advirtió que TBX15 también tiene otras funciones, incluidas las funciones informadas en la distribución de la grasa corporal, la morfología craneofacial y el desarrollo óseo.
Los investigadores están realizando experimentos de seguimiento para tratar de tener una mejor idea de cómo el haplotipo arcaico afecta el desarrollo de la grasa parda, la adaptación al frío y / u otros procesos. Los resultados del estudio actual sugieren que el haplotipo introgresado y la secuencia original de Denisovan están vinculados a diferencias de metilación y expresión en relación con el neandertal de Altai y otros humanos modernos.
Un puñado de otros estudios han encontrado introgresión adaptativa de secuencias que se originan en homínidos arcaicos, lo que lleva a genes con vínculos potenciales con la inmunidad, la pigmentación de la piel y otros rasgos y afecciones.
En un estudio publicado en Nature en 2014, por ejemplo, Nielsen y sus colegas de EE. UU., China, Turquía, Arabia Saudita y Dinamarca
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que parecían provenir de versiones del gen EPAS1 heredadas a través de una mezcla antigua. con denisovanos o una especie de homínido relacionada.Aunque la secuencia introgresada en el nuevo estudio muestra los lazos de secuencia más cercanos a la región de Denisovan, Racimo señaló que la distribución del haplotipo en las poblaciones humanas actuales es más cercana a la esperada para las secuencias derivadas de la mezcla de Neanderthal (la ascendencia de Denisovan se ha descrito en Oceanic y Poblaciones de Asia Oriental, en su mayor parte).
Por lo tanto, también es posible que la secuencia introgresada refleje la mezcla humana moderna con una especie humana arcaica aún no identificada que estaba relacionada con los denisovanos, explicó Racimo. "Podría haber habido alguna otra población arcaica, no muestreada, cuyo genoma no tenemos en este momento", dijo.
Si se produjo una mezcla con los denisovanos, el equipo sospecha que los ancestros humanos modernos de los nativos americanos podrían haber encontrado a los denisovanos en Asia Central, aunque es difícil saberlo con certeza basándose en el material denisovano encontrado hasta ahora.
"El único lugar del que sabemos que se han tomado muestras de los denisovanos es la cueva en Siberia, la cueva Denisova", dijo Racimo. "Es posible que haya ocurrido un evento de mestizaje en algún lugar de Asia Central ... pero en este momento es difícil de señalar, especialmente dado el hecho de que solo tenemos secuencias del genoma de Denisovan de una ubicación".
ESO EXPLICARÍA TODO, EL TRAFICO QUE HUBO ENTRE HOMO SAPIENS (mayormente protoasiaticos) Y ESPECIES ARCAICAS ENTRE SIBERIA Y AMÉRICA CREO LOS NATIVOS AMERICANOS
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